Hay, sin embargo, evidencia sobre la heredabilidad del diagnóstico de esquizofrenia, que ha llegado a estimarse por sobre un 80% y hasta un 87%[10] (la heredabilidad es la proporción de la varianza fenotípica que es atribuible a la varianza genética). Aún así, la investigación actual estima que el ambiente juega un considerable rol en la expresión de los genes involucrados en el trastorno. Esto es, poseer una carga genética importante no significa que la condición vaya a desarrollarse necesariamente. La mejor prueba de ello son las tasas de concordancia que se han estimado en alrededor de un 48% para gemelos monocigotos y un 4% para gemelos dicigotos[11] (tasa de concordancia es la proporción de parejas de gemelos en que ambos tienen la condición). Esto es, en el 48% de las parejas de gemelos monocigotos ambos tienen el diagnóstico. Esto indica la alta heredabilidad de la esquizofrenia, pero también muestra la enorme influencia del ambiente, ya que el resto de las parejas sólo tienen un miembro con la condición, a pesar de que los gemelos monocigotos comparten la casi totalidad de sus genes. A esto hay que agregar que la mayoría de los estudios no han considerado los factores psicosociales involucrados. Los estudios aún están sujetos a interpretación.

Un campo abierto a la investigación actual y de rápido y continuo desarrollo es la genética molecular, que ha tratado de identificar los genes que pueden elevar el riesgo de desarrollar una esquizofrenia. Sus resultados aún son frágiles, y es claro que pueden variar en los próximos años. La búsqueda de genes y loci cromosómicos ha sido lenta y frustrante, probablemente porque existen múltiples genes de susceptibilidad, cada uno con un efecto apenas discreto, que actúa ligado a procesos epigenéticos y factores ambientales. La investigación también ha sido dificultosa por problemas prácticos, como la ausencia de formas monogénicas (Mendelianas) de herencia, y la ausencia de un diagnóstico neuropatológico u otros marcadores biológicos del o los sindromes.