La investigación actual señala a las anormalidades cerebrales como la causa de síndrome de Asperger. Usando técnica avanzadas de imágenes cerebrales, los científicos han revelado diferencias estructurales y funcionales en regiones específicas de los cerebros de niños normales comparados con niños con síndrome de Asperger. Estos defectos más probablemente están causados por la migración anormal de células embriónicas durante el desarrollo fetal que afecta la estructura cerebral y el “cableado” y luego va a afectar los circuitos neurales que controlan el pensamiento y el comportamiento.
Por ejemplo, un estudio encontró una reducción de la actividad cerebral en el lóbulo frontal de niños con síndrome de Asperger cuando se les pidió que respondieran a tareas que requerían el uso de criterio. Otro estudio encontró diferencias en la actividad cuando se les pidió a los niños que respondieran a expresiones faciales.