Se consideran enfermedades poco comunes, incluidas las de origen genético, las enfermedades que pueden ser mortales o provocar un debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. Al título indicativo, se considera una prevalencia escasa cuando es inferior a 5 casos por 10 000 personas en la Comunidad.