Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall'Ospedale Bambino Gesù e più di 18mila i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all'interno delle Rete regionale del Lazio delle malattie rare, cui risultano iscritti più di 62mila soggetti con malattie rare, di questi, il 26% appartiene all'età pediatrica.

Sono i primi dati diffusi dall'ospedale, in vista della giornata mondiale del 29 febbraio prossimo, con l'obiettivo di dare una risposta diagnostica a numerose famiglie in attesa di un inquadramento. Secondo il National Institutes of Health (NIH), la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti rari senza diagnosi sarebbero oltre 100mila.
Di ricerca genetica e genomica si parlerà nella tavola rotonda organizzata il 21 febbraio dall'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e OMaR - Osservatorio Malattie Rare, per valutare l'impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare. Particolare attenzione sarà posta sulla diagnosi precoce basata sullo screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale compreso quello genomico - sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità.

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