La innovación, la digitalización y la atención telemática y domiciliaria son claves para transformar la vida de los pacientes con enfermedades raras. Esta es una de las principales conclusiones del informe "Las Enfermedades Raras en España: estado de situación y oportunidades de transformación en el nuevo contexto digital", que se ha presentado en la residencia del embajador de Bélgica de la mano de la Fundación Gaspar Casal y la biofarmacéutica UCB.
Las enfermedades raras presentan varios desafíos como su baja prevalencia, su inicio en los primeros años de vida y la complejidad de su diagnóstico. En este sentido, el diagnóstico genético es una herramienta esencial a la que no todos tienen acceso.
El estudio, que cuenta con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras, resalta las diferencias entre Comunidades Autónomas en el cribado y los tratamientos, así como en las carencias en investigación y en el acceso a fármacos.
Desde la industria insisten también en la necesidad de acelerar la llegada de los medicamentos innovadores a los pacientes.
En España se calcula que en torno a tres millones de personas conviven con una enfermedad rara. Como ha corroborado el estudio, la investigación, la detección precoz, el acceso a nuevos tratamientos, la coordinación y el abordaje integral son esenciales para estos pacientes.