La detección precoz de las enfermedades congénitas es un elemento clave de la sanidad porque tiene impacto en la calidad de vida de los pacientes, pero también en el sistema sanitario. Esta es una de las principales conclusiones de las Jornadas de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas: una oportunidad de futuro, organizadas por Fuinsa en colaboración con Novartis.
Uno de los principales retos de las enfermedades congénitas es que cuando se detectan ya han causado un daño irreparable. El cribado neonatal es una herramienta útil porque permite diagnosticar en los primeros días de vida del niño.
España se encuentra a la cola de Europa en el número de patologías que se criban, pero también hay importantes disparidades entre comunidades autónomas.
Las enfermedades congénitas no solo afectan a las personas que lo sufren, principalmente niños, sino también a sus familias. Por ello, es un reto que debe afrontarse desde múltiples perspectivas como la social, laboral, asistencial o de prevención.